Hemofilie je vzácné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Ale neznamená to jen delší krvácení při zranění nebo operaci, více modřin nebo hematomů. Pacienti mohou krvácet i spontánně do svalů a kloubů. To se objevuje po drobném úrazu a někdy i bez příčiny.

Původ nemoci a její výskyt

Hemofiliků je více mezi muži. Nemoc je zapříčiněna vadným genem na chromozomu X, který mají muži pouze jeden. Ženy mají chromozomy X dva a bývají tak spíše přenašečem a nemoc je u nich vzácná. Onemocnění se rozlišuje na dva typy a to podle chybějícího srážecího faktoru.

Asi u dvou třetin hemofiliků se nemoc vyskytla u někoho z příbuzenstva.

Diagnostika nemoci

Nemoc se obvykle diagnostikuje v dětství, a to v prvním roce života. Lehčí formy hemofilie se mohou projevit později, kdy se odhalí dlouhým krvácením například při trhání zubu. Diagnostika probíhá formou krevních testů, které odhalí chybějící srážecí faktory.

Samotné krvácení, jak bylo zmíněno, může probíhat i do svalů a kloubů. Může tak vést k chronickým bolestem a poškození kloubů.

Jak se žilo s hemofilií a jaké to je dnes?

Léčba hemofilie počítá s doplňováním srážecího faktoru. Dostupná je léčba domácí, kdy si pacient sám aplikuje koncentrát srážecího faktoru. Preventivním doplňováním srážecího faktoru se předchází krvácení do kloubů, které je pro těžké hemofiliky typické. Krvácení klouby poškozuje a může vést k omezení hybnosti až invaliditě.

Díky domácí léčbě je dnes život s hemofilií podstatně jednodušší než dříve. O tom mohou vyprávět pacienti, kteří vyrůstali v dobách komunismu, jak o tom mluví v podcastu Na vlastní žíly. Domácí léčba neexistovala. V léčbě se užívala krevní plasma, která však neobsahovala dostatečné množství srážecích faktorů. Pacienti z té doby popisují dlouhé a úmorné návštěvy nemocnic s neefektivním dávkováním. Hemofilie jejich životy značně omezovala.

Předseda svazu hemofiliků Martin Bohůn nabízí v podcastu Tohle můžeš aneb jak hacknout hemofilii zajímavé srovnání. Když dnes přijdete na tábor pro hemofiliky, nepoznáte na první pohled, že by děti byly nějak nemocné. V předrevolučních dobách ale bylo běžné, že byly děti hůře pohyblivé, některé dokonce na vozíku. Zato dnešní dětští pacienti se třeba nikdy nesetkali s krvácením do kloubů.  

Život s hemofilií dnes nemusí být tak omezený. Určitě by se ale hemofilici měli stranit rizikových aktivit, jako třeba kontaktních sportů. V domácnosti s dítětem hemofilikem by se měla nastavit bezpečnostní opatření, která eliminují riziko poranění (ostré hrany, předměty). A se stejnou opatrností přistupovat k hrám venku a na hřišti. A hlavně: při známkách krvácení bez otálení zahájit léčbu. Při dodržení výše zmíněných opatření mohou hemofilici žít dlouhý a naplněný život.