Mezi nemoci pohybového ústrojí patří i svalová dystrofie, která se projevuje progresivním oslabením a ztrátou svalové hmoty. Příčinou svalové dystrofie jsou mutace v genech, které jsou zodpovědné za normální funkci svalových proteinů.

Jak už bylo výše popsáno, hlavním příznakem svalové dystrofie je oslabení svalů, respektive ztráta síly v postižených svalech. Dále se toto onemocnění projevuje snížením svalové hmoty, svalovou kontrakturou a skoliózou. V pokročilých stádiích může být zasaženo dýchání a problémy se srdcem – nejčastěji kardiomyopatie a srdeční arytmie.

Typy svalové dystrofie

Svalová dystrofie není jen jedna – je jí více typů, což mimo jiné ovlivňuje i prognózu tohoto onemocnění.

Jednotlivými typy jsou:

Duchennova svalová dystrofie (DMD)

  • Nejčastější forma, která se vyskytuje se převážně u chlapců.
  • Mezi příznaky patří oslabení svalů v raném dětství, obvykle před dosažením 5 let věku. Postupně se šíří na srdce a dýchací svaly.
  • Mnoho pacientů je upoutáno na invalidní vozík ve věku 12 let. Lidé s tímto druhem svalové dystrofie se dožívají přibližně třicítky.

Beckerova svalová dystrofie (BMD)

  • Mírnější než DMD. Symptomy se objevují později, často v dospívání nebo rané dospělosti.
  • Oslabení svalů je postupné a pomalejší progrese než u DMD.
  • Pacienti mohou žít do středního věku nebo déle.

Myotonická dystrofie (Steinertova choroba)

  • Nejčastější forma svalové dystrofie v dospělosti. Může se objevit v jakémkoli věku.
  • Vyznačuje se neschopností uvolnit svaly po jejich stahu tzv. myotonií, slabostí svalů, srdečními problémy a endokrinními poruchami.
  • Někteří pacienti žijí do stáří, jiní mají vážné komplikace v mladším věku.

Fascioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD)

  • Progresivní svalová slabost. Postihuje obličej, lopatky a horní paže.
  • Mezi příznaky patří asymetrické postižení svalů. Průběh onemocnění je různý.
  • Mnoho pacientů má normální délku života.

Léčba svalové dystrofie

K léčbě se využívají léky – kortikosteroidy, které zpomalují progresi onemocnění. Pomáhá také fyzioterapie, která přispívá ke zlepšení mobility a prevence kontraktur. V pokročilých stádiích může být nutná respirační podpora – ventilace. V některých případech se přikračuje k chirurgickým zákrokům k opravě skoliózy.

Svalová dystrofie je zatím nevyléčitelná, ale pokroky ve výzkumu a léčbě přinášejí naději na zlepšení kvality života pacientů a potenciálně i na zastavení nebo zpomalení progrese onemocnění.