Proč je cystická fibróza „neviditelná“?
V České republice žije přibližně 700 pacientů s cystickou fibrózou a přibližně každý 27. člověk je zdravým nositelem genu s tímto onemocněním.
Cystická fibróza je vrozené, dědičné a nevyléčitelné onemocnění. Projevuje se opakovanými záněty dýchacích cest. Záněty jsou náročné a někdy není možné se bakterie dlouhé roky zbavit, což výrazně zkracuje život. Podle dat Klubu cystické fibrózy byla před zavedením nové modulátorové léčby (viz níže) průměrná délka dožití 25 let. Kromě obtíží s dýchacími cestami se nemoc projevuje omezenou funkcí trávení. Onemocnění se vyskytuje u jednoho z 2500 až 4000 narozených dětí.
Diagnostika v Čechách
V roce 2009 byl test na CF zahrnut do tzv. novorozeneckého screeningu: tedy vyšetření, kterým projde každý novorozenec. Od té doby se drtivá většina pacientů odhalí právě tímto screeningem. Nemoc se u dětí může projevit příznaky jako je například problém s vylučováním tzv. smolky, což může vést k ucpání střeva. Mezi další se řadí kašel, nenasytná chuť k jídlu nebo potíže s přibýváním na váze i přes dobrou životosprávu.
Pacienti s CF mají také výrazně slanější pot a někdy se proto označují jako “slané děti”. Políbí-li rodič dítě, může skutečně cítit výrazně slanou chuť. Dříve se nemoc často odhalovala na základě potního testu. Jak uvádí profesor Pavel Dřevínek z Ústavu lékařské mikrobiologie v podcastu Moci bez pomoci, výjimečně se vyskytují i mírné formy cystické fibrózy, které se projeví až v dospělosti.
Život s neviditelnou nemocí
Žít s diagnózou cystické fibrózy vyžaduje každodenní, velice náročnou léčbu. Inhalační léčba může v závislosti na stavu pacienta probíhat i 3 hodiny denně. Dále pacienti podstupují dechovou fyzioterapii, nevyhne se jim medikace (častá jsou antibiotika), přísné dodržování vysokokalorické stravy, a to není není zdaleka všechno. Přesto se stav s věkem zhoršuje. Co jednotlivé druhy léčby znamenají, se můžete dočíst na webu Klubu cystické fibrózy.
Cystická fibróza bývá často nazývána “neviditelnou nemocí”. Je to pro to, že ji na první pohled na člověku těžko rozeznáte. A kvůli přísné hygieně, kterou musí pacienti dodržovat, působí jako obzvlášť opečovávaní a úhlední jedinci. Často proto vypadávají ze systému různých dávek. Markéta Mikšíková zmiňuje v podcastu Zaravé zprávy, že za jednotlivými pacienty jsou hodiny strávené inhalační léčbou a neskutečné množství léků proti nejrůznějším zánětům a bakteriím, kterých se pacienti jen těžko zbavují. Jak náročné musí být udržet malé dítě s CF u 2–3hodinové inhalace, si člověk jen stěží dokáže představit.
Další život
Pacienti podstupují každodenní časově náročnou léčbu, musí dbát zvýšených hygienických opatření a tak jsou pro ně některé aktivity zapovězené. Překvapivě je ale pacientům s CF doporučován sport, a to pro možné zvyšování kapacity plic. Kvůli hygienickým podmínkám je ale například plavání problematické (kvůli vlhkosti ve vnitřních prostorách), nevhodné jsou i venkovní plochy se stojatou vodou apod. Doporučována je naopak třeba jízda na kole. Sportu se ale bohužel nemůže věnovat každý pacient.
Léky, které lepší kvalitu života
Nové léky, které patří do kategorie tzv. modulátorů, přinášejí pacientům o něco pohodlnější a jednodušší život. Podle popisu pacientky, která se zúčastnila klinické studie, jí nové léky umožnily například sportovat, konečně přibrala na váze a po dlouhých letech tak nemusela tolik řešit stravu a mohla si v létě dát k obědu třeba i jen salát.
Nové léky cílí přímo na podstatu nemoci a jsou jejich trojkombinací. První opraví chybu, která se děje uvnitř buňky, kdy se rozpadá chloridový kanálek příliš brzy. Druhý zabrání rozpadu a třetí navrátí funkci chloridovému kanálku. Podle profesora Pavla Dřevínka představuje nový modulátor pro pacienty skutečně revoluční změnu a v současné době je již schválený a dostupný.